Novarino Group
Genetische und molekulare Grundlage neurologischer Entwicklungsstörungen
Gaia Novarinos Forschung untersucht die Gene, die erblichen Formen von neurologischen Entwicklungsstörungen wie Epilepsie, geistiger Behinderung und Autismus zugrunde liegen. Neurologische Entwicklungsstörungen betreffen Millionen von Menschen und sprechen oft nicht auf eine Therapie an. Die Novarino Gruppe verwendet Methoden aus unterschiedlichen Disziplinen, von der Molekularbiologie bis zur Verhaltensbeobachtung, um gemeinsame pathophysiologische Mechanismen zu finden, die dieser Gruppe an Entwicklungsstörungen zugrunde liegen.
Neurologische Entwicklungsstörungen werden durch Mutationen in einer Vielzahl von Genen verursacht, deren Rolle im Gehirn bisher meist unverstanden ist. Eine Identifikation der molekularen Mechanismen, die den genetischen Formen von Epilepsie, Autismus-Syndromen und geistiger Behinderung zugrunde liegen, könnte den Schlüssel bergen, um therapeutische Strategie für diese Gruppe an Erkrankungen zu entwickeln. Die Novarino Gruppe untersucht die Funktion von Genen, die Epilepsie, geistige Behinderung und Autismus verursachen, auf einer systemischen, zellulären und molekularen Ebene. Sie hat dabei das Ziel, einen Rahmen für die Entwicklung effektiver pharmakologischer Therapien und den Hintergrund für die Identifikation neuer pathologischer Genvarianten zu schaffen. Ihre Arbeit zum Verständnis der grundlegenden Mechanismen fördert zudem das Gesamtverständnis des menschlichen Gehirns.
Team
Laufende Projekte
Molekulare Mechanismen von Autismus-Spektrum-Störungen | Chromatin-Remodullierung bei geistiger Behinderung | Untersuchung von Konvergenzen und Divergenzen bei genetisch definierten Autismus-Störungen | Stoffwechselwege bei Neuroentwicklungsstörungen
Publikationen
Deliu E, Arecco N, Morandell J, Dotter C, Contreras X, Girardot C, Käsper E, Kozlova A, Kishi K, Chiaradia I, Noh K, Novarino G. 2018. Haploinsufficiency of the intellectual disability gene SETD5 disturbs developmental gene expression and cognition. Nature Neuroscience. 21(12), 1717–1727. View
Tarlungeanu D-C, Deliu E, Dotter C, Kara M, Janiesch P, Scalise M, Galluccio M, Tesulov M, Morelli E, Sönmez F, Bilgüvar K, Ohgaki R, Kanai Y, Johansen A, Esharif S, Ben Omran T, Topcu M, Schlessinger A, Indiveri C, Duncan K, Caglayan A, Günel M, Gleeson J, Novarino G. 2016. Impaired amino acid transport at the blood brain barrier is a cause of autism spectrum disorder. Cell. 167(6), 1481–1494. View
Novarino G, Fenstermaker A, Zaki M, Hofree M, Silhavy J, Heiberg A, Abdellateef M, Rosti B, Scott E, Mansour L, Masri A, Kayserili H, Al Aama J, Abdel Salam G, Karminejad A, Kara M, Kara B, Bozorgmehri B, Ben Omran T, Mojahedi F, Mahmoud I, Bouslam N, Bouhouche A, Benomar A, Hanein S, Raymond L, Forlani S, Mascaro M, Selim L, Shehata N, Al Allawi N, Bindu P, Azam M, Günel M, Caglayan A, Bilgüvar K, Tolun A, Issa M, Schroth J, Spencer E, Rosti R, Akizu N, Vaux K, Johansen A, Koh A, Megahed H, Dürr A, Brice A, Stévanin G, Gabriel S, Ideker T, Gleeson J. 2014. Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders. Science. 343(6170), 506–511. View
ReX-Link: Gaia Novarino
Karriere
Seit 2021 Vizepräsidentin für Wissenschaftsvermittlung, Institute of Science and Technology Austria (ISTA)
Seit 2019 Professorin, Institute of Science and Technology Austria (ISTA)
2014 – 2019 Assistenzprofessorin, Institute of Science and Technology Austria (ISTA)
2010 – 2013 Postdoc, UCSD, La Jolla, USA
2006 – 2010 Postdoc, Center for Molecular Neurobiology, Hamburg, Deutschland und MDC/FMP, Berlin, Deutschland
2006 PhD, Universität “La Sapienza“, Rom, Italien
Ausgewählte Auszeichnungen
2020-2024 FWF Special Research Programmes (SFB) grant „Stem Cell Modulation in Neural Development and Regeneration“
2020-2024 Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) grant
2022 ERC Consolidator Grant
2017 Knight Grand Cross, Order of Merit of the Italian Republic
2016 Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) Investigator
2016 ERC Starting Grant
2016 FENS-Kavli Scholar
2015 Boehringer Ingelheim FENS Research Award 2016
2014 Citizens United for Research in Epilepsy (CURE) Taking Flight Award
2012 Citizens United for Research in Epilepsy (CURE) Young Investigator Travel Award
2011 DFG 2-year Fellowship