Novarino Group

Genetische und molekulare Grundlage neurologischer Entwicklungsstörungen

Gaia Novarinos Forschung untersucht die Gene, die erblichen Formen von neurologischen Entwicklungsstörungen wie Epilepsie, geistiger Behinderung und Autismus zugrunde liegen. Neurologische Entwicklungsstörungen betreffen Millionen von Menschen und sprechen oft nicht auf eine Therapie an. Die Novarino Gruppe verwendet Methoden aus unterschiedlichen Disziplinen, von der Molekularbiologie bis zur Verhaltensbeobachtung, um gemeinsame pathophysiologische Mechanismen zu finden, die dieser Gruppe an Entwicklungsstörungen zugrunde liegen.

Neurologische Entwicklungsstörungen werden durch Mutationen in einer Vielzahl von Genen verursacht, deren Rolle im Gehirn bisher meist unverstanden ist. Eine Identifikation der molekularen Mechanismen, die den genetischen Formen von Epilepsie, Autismus-Syndromen und geistiger Behinderung zugrunde liegen, könnte den Schlüssel bergen, um therapeutische Strategie für diese Gruppe an Erkrankungen zu entwickeln. Die Novarino Gruppe untersucht die Funktion von Genen, die Epilepsie, geistige Behinderung und Autismus verursachen, auf einer systemischen, zellulären und molekularen Ebene. Sie hat dabei das Ziel, einen Rahmen für die Entwicklung effektiver pharmakologischer Therapien und den Hintergrund für die Identifikation neuer pathologischer Genvarianten zu schaffen. Ihre Arbeit zum Verständnis der grundlegenden Mechanismen fördert zudem das Gesamtverständnis des menschlichen Gehirns.

Group Leader


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Team

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Bernadette Basilico

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Barbara de Sousa Oliveira

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Christoph Dotter

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Farnaz Freeman

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Luis Garcia Rabaneda

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Denise Haslinger

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Lisa Knaus

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Magdalena Ladrón de Guevara

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Jasmin Morandell

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Ilaria Parenti

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Lena Schwarz

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Margit Szigeti

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Aysan Yahya

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Laufende Projekte

Molekulare Mechanismen von Autismus-Spektrum-Störungen | SETD5 Gen bei geistiger Behinderung | Modellierung von epileptischen Enzephalopathien und Autismus-Spektrum-Störungen mittels menschlicher Gehirnorganoide | Rolle des Autismus-assoziierten Gens CHD8 bei der kortikalen Entwicklung | Die Rolle verzweigter Aminosäure-abhängiger Signalpfade bei neurologischen Entwicklungsstörungen


Publikationen

Weinert S, Gimber N, Deuschel D, Stuhlmann T, Puchkov D, Farsi Z, Ludwig CF, Novarino G, López-Cayuqueo KI, Planells-Cases R, Jentsch TJ. Uncoupling endosomal CLC chloride/proton exchange causes severe neurodegeneration. EMBO Journal., e103358. View

Latorre-Pellicer A, Ascaso Á, Trujillano L, Gil-Salvador M, Arnedo M, Lucia-Campos C, Antoñanzas-Pérez R, Marcos-Alcalde I, Parenti I, Bueno-Lozano G, Musio A, Puisac B, Kaiser FJ, Ramos FJ, Gómez-Puertas P, Pié J. 2020. Evaluating Face2Gene as a tool to identify Cornelia de Lange syndrome by facial phenotypes. International Journal of Molecular Sciences. 21(3), 1042. View

Avagliano L, Parenti I, Grazioli P, Di Fede E, Parodi C, Mariani M, Kaiser FJ, Selicorni A, Gervasini C, Massa V. 2020. Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome. Clinical Genetics. 97(1), 3–11. View

Knaus L, Tarlungeanu D-C, Novarino G. 2019. S.16.03 A homozygous missense mutation in SLC7A5 leads to autism spectrum disorder and microcephaly. European Neuropsychopharmacology. 29(Supplement 6), S11. View

Morandell J, Nicolas A, Schwarz LA, Novarino G. 2019. S.16.05 Illuminating the role of the e3 ubiquitin ligase cullin3 in brain development and autism. European Neuropsychopharmacology. 29(Supplement 6), S11–S12. View

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Karriere

seit 2019 Professor, IST Austria
2014 – 2019 Assistant Professor, IST Austria
2010 – 2013 Postdoc, UCSD (Joseph Gleeson Lab), La Jolla, USA
2006 – 2010 Postdoc, Center for Molecular Neurobiology, Hamburg, Germany and MDC/FMP (Thomas Jentsch Lab) Berlin, Germany
2006 PhD, University “La Sapienza“, Rome, Italy


Ausgewählte Auszeichnungen

2017 Knight Grand Cross, Order of Merit of the Italian Republic
2016 Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI) Investigator
2016 ERC Starting Grant
2016 FENS-Kavli Scholar
2015 Boehringer Ingelheim FENS Research Award 2016
2014 Citizens United for Research in Epilepsy (CURE) Taking Flight Award
2012 Citizens United for Research in Epilepsy (CURE) Young Investigator Travel Award
2011 DFG 2-year Fellowship


Zusätzliche Informationen

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