2. April 2021

2. April Welt-Autismus-Tag: Autismus verstehen

Neurowissenschafterin Gaia Novarino untersucht am IST Austria genetische Grundlagen der Autismus-Spektrum-Störungen.

Gaia Novarino IST Austria
Professorin Gaia Novarino. © IST Austria

Allein innerhalb der Europäischen Union sind etwa drei Millionen Menschen von einer Autismus- Spektrum-Störung betroffen, die sich in verschiedenen Menschen ganz unterschiedlich manifestiert. „Bei Erkrankungen aus dem Autismus-Spektrum handelt es sich um tiefgreifende Entwicklungsstörungen mit Beginn in der frühen Kindheit und einem chronischen Verlauf“, erklärt Professorin Gaia Novarino vom Institute of Science and Technology (IST) Austria. „Sie werden meist in den ersten fünf ­Lebensjahren bemerkt. Charakteristisch für diese Störung sind eine Reihe an Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion und Kommunikation mit anderen Menschen sowie repetitiv-stereotype Verhaltensweisen.“ Dabei hat Autismus viele Facetten: Das Spektrum reicht von Menschen mit geis­tiger Behinderung und fehlendem Sprachvermögen bis hin zu Betroffenen ohne Intelligenzminderung, die sich sprachlich gut ausdrücken können oder gar besondere Talente haben, etwa beim High-Functioning-Autismus oder dem Asperger-Syndrom.

Genetische Ursachen und bessere Diagnosemöglichkeiten

Hunderte von verschiedenen Genen stehen in Verdacht, Autismus zu verursachen.   Wie genau die zugrundeliegenden Prozesse auf molekularer und zellulärer Ebene ablaufen, ist jedoch noch weitgehend unklar. Die Neurowissenschafterin Gaia Novarino erforscht mit ihrer Forschungsgruppe verschiedener Gene, die für Autismus verantwortlich sein könnten. So hat sie zum Beispiel die Funktion eines Gens namens Cullin 3 in einem Mausmodell untersucht. Das Gen gilt als Hochrisikogen für eine Autismus-Spektrum-Störung. Die Forscher_ innen entdeckten, dass ein Defekt in Cullin 3 dazu führt, dass Hirnzellen nach ihrer Bildung langsamer an ihren vorgesehenen Ort wandern und sich so die Struktur der Großhirnrinde verändert. Mäuse mit einem teilweise deaktivierten Cullin 3-Gen zeigten unter anderem Verhaltensauffälligkeiten ähnlich denen von Menschen mit dieser Form von Autismus-Spektrum- Störung. Die Novarino-Gruppe konnte zeigen, dass Cullin 3 vor allem in der frühen Phase der Hirnentwicklung eine wichtige Rolle spielt. Um Autismus bei Kindern besser diagnostizieren zu können, arbeitet die aus Italien stammende Professorin derzeit an Verfahren, die genetische Mutationen in Patienten leichter erkennbar machen. Zur Verbesserung praktischer Diagnosemöglichkeiten von Kindern mit Autismus arbeitet die aus Italien stammende Professorin aktuell an Verfahren zur Identifizierung genetischer Mutationen in Patientengenomen.

2. April ist Welt-Autismus-Tag

Novarino untersucht aber nicht nur die genetischen Grundlagen für die Entstehung von Autismus, sondern setzt sich auch dafür ein, die Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten in Österreich zu verbessern. Besonders zum Welt-Autismus-Tag, der am 2. April begangen wird, will sie das Bewusstsein für und die Akzeptanz von Menschen mit Autismus steigern. Die weltweit zunehmende Zahl von Menschen mit Autismus steht einem Mangel an Spezialist_innen gegenüber, die Patient_innen – insbesondere Kindern – eine bestmögliche Diagnose und Behandlung zukommen lassen können. Aus diesem Grund spricht sich Novarino für verstärkte Bemühungen zur Weiterentwicklung von Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten aus. Laut Novarino setze dies jedoch ein größeres Bewusstsein für Autismus voraus – und das nicht nur am Welt-Autismus-Tag: „Mit dem Ambulatorium Sonnenschein gibt es in St. Pölten ein vorbildliches Zentrum für Kinder mit einer Austismus Spektrum Störung, mit kostenfreier Diagnostik und Therapie. Verstärkte Medienberichterstattung und öffentlichkeitswirksame Maßnahmen helfen dabei solche



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